لماذا ينزف مرضى الهيموفيليا وما علاقته بعامل فون ويلبراند؟

 الهيموفيليا(HEMOPHILIA) أو الناعور

 اضطراب دموي وراثي لا يتخثر فيه الدم جيدا. 

يصاحبه نزف تلقائي بعد الجراحات أو الإصابات والجروح السطحية أيضا. 

يحدث بسبب طفرة أو تغيير في الجين أو المورثة التي تعطي التعليمات لصنع بروتينات عوامل التخثر وتشكيل الخثرة لإيقاف النزيف Bleeding.

وهنا ننتقل للسؤال الأهم

هل يصاب الشخص بالناعور دون وجود سوابق عائلية للهيموفيليا؟

الجواب هو نعم. إذا يمكن أن يصيب الشخص هذا المرض لاحقا في حياته رغم تصنيفه ضمن الأمراض الوراثية وغالبية هذه الحالات أشخاص في منتصف العمر أو كبار للسن أو حتى نساء شابات ولدن بطفل حديثا أو في مراحل متأخرة من الحمل. يمكن حل هذه المشكلة بالعلاج المناسب، وننوه بأن ثلث الحالات الإجمالية هي من هذا النوع إذ تحدث بسبب طفرة عفوية تلقائية مسببة الإصابة بالهيموفيليا hemophilia ونقص القدرة على التجلط clot .

السيطرة على سيلان الدم من الجروح للحفاظ على الحياة

اسباب الإصابة بالهيموفيليا 

"وراثية غالبا"

لنفهم  الآلية يجب أن نعرف العوامل المساعدة في تجلط الدم clotting. إذ يدخل العديد من عوامل التخثر clotting factors وأهمها  العامل 8 والتاسع 9 بشكل أو بآخر ضمن هذه العملية

إذ يساعد تخثر الدم على بقائه متماسكا وقادرا على العمل.

تؤدي الطفرة الحاصلة في المورثات إلى فقدان قدرة البروتينات على العمل  أو إيقاف إنتاجها وبالتالي خلل في عملية إيقاف سيلان الدم. 

أنواع مرض الناعور

له أنواع عديدة ولكن دعونا نذكر أشهرها

• هيموفيليا A hemophilia: "الكلاسيكية"  تحدث بسبب نقص factor 8 العامل الثامن viii  
• الهيموفيليا B hemophilia: "مرض الكريسماس" بسبب نقص factor 9 العامل التاسع ix 

تعود هذه التسمية للنوع الثاني لكشف أول حالة منه في رأس عام 1952 م. 

أعراض وعلامات على وجود مرض الهيموفيليا "الناعور"

يعاني معظم المصابين ب الهيموفيليا hemophilia من أحد أو عدة أعراض مترافقة، سببها الأول سيولة الدم ونقص القدرة على التجلط.

1. تورم أو ألم أو ضيق في المفصل ناتج عن النزف فيها. وأكثر ما يعاين الأضرار هو الركبتين والمرفقين أو الكاحل.
2. نزيف الدم تحت الجلد يشبه آثار الكدمات أو قد يتمثل بنزف في العضلات أو الأنسجة الرخوة، الأمر الذي يقودنا إلى حدوث تراكم دموي يسمى بالورم الدموي.
3. نزف bleeding  في الفم واللثة، ويزداد بعد خسارة الأسنان.
4. استمرار سيلان الدم بعد الختان  أو تلقي الحقن واللقاحات.
5. نزيف الدم في رأس الرضيع في حال تعسر الولادة.
6. دم في البول أو البراز blood.
7. رعاف متكرر صعب الإيقاف.

أمراض قد يؤدي الهيموفيليا الوراثي إليها

لا يقتصر الأمر على أحد الاعراض السابقة  للهيموفيليوإنما على ما ستسببه على المدى

• إن تسرب الدم داخل المفصل سينتج عنه أمراض المفاصل المزمنة وآلامها.
• وتواجد الدم في الرأس أو الدماغ يؤدي إلى مشاكل قد تكون غير قابلة للتراجع مثل نوبات الصرع أو الشلل.
• الموت إن لم يتوقف النزيف،   عضو حيوي كالدماغ.

النمط الوراثي وطريقة انتقاله عبر الأجيال

يصنف مرض الهيموفيليا hemophilia على أنه أحد الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس، أي الصبغيات  Y و X المحددة للذكورة والأنوثة.

تتواجد الجينات  المرضية على الصبغي X.

وطالما أن الإناث تملك XX والذكور XY، فإن الذكور أكثر عرضة للناعور لعدم وجود صبغي X إضافي يعوض عن عمل الصبغي الطافر. 

وهذا يقودنا إلى أن عدم وجود علامات على الأنثى لا يعني بالضرورة أنها غير حاملة للمرض، بل قد يحتمل وجود صبغي مرضي واحد وقد تكون بالفعل سليمة. تسمى الأنثى المطابقة لهذه المواصفات(حاملة لصبغي طافر واحد) ب الحاملة للمرض، لأنها قادرة على توريث الصبغي لأبنائها بنسبة 50%. 

وتقودنا الصيغة الصبغية للذكور بأن جميع الذكور المصابون قد أصيبو نتيجة وراثة الجين المسؤلة عن هذه الحالة من أمهاتهم.

بينما تحتاج إمراضية الأنثى لأكثر من هذا فقد كشف الطب الحديث عن أن الأنثى تتلقى الصبغيات XX من كلا الأبوين ويجب أن يكون كلاهما طافرا أو أحدهما طافر والآخر معطل.

ولسوء حظ الذكور إن مجرد وجود كروموسوم(صبغي) طافر واحد ينتج عنه ظهور المرض حتما.

النتائج التي تحتمل إصابة الأنثى بالهيموفيليا:

• وراثة صبغيين XX  طافرين
• طفرة واحدة X وال X الآخر مفقود
• طفرة واحدة X والآخر موجود ولكن معطل أو غير نشيط.

ويجب أن ننوه أن كون الأم حاملة لمرض الهيموفيليا لا يؤثر على جميع أطفالها ولهذا السبب سنقدم لكم الاحتمالات الممكنة لأبوين الأم حاملة والأب سليم:

• طفلة سليمة 25%
• طفلة حاملة للناعور 25%
• طفل ذكر سليم 25% 
• طفل ذكر مصاب25% 

تختلف هذه النسب عن طريق الصدفة البحتة ، إذ لا تنطبق هذه النسب على الواقع فقد يكونون سليمين جميعا وقد يكون العكس.

ما علاقة الهيموفيليا بفون ويلبراند؟

السبب الرئيسي لمرض فون ويلبراند جين شاذ موروث، والذي يجعل مستويات عامل فون ويلبراند قليلة وبالتالي يسبب خللا يُعرف باضطراب تخثر الدم.

أعراضه مشابهة للناعور لأن ما يسببانهما واحد " سيولة الدم". يتظاهر بالنزف والرعاف.

يمتاز بخطورة أقل من الهيموفيليا بخصوص نزف المفاصل ولكنها أشيع بحدو ث الكدمات والرعف الأنفي أو الطمث الغزير.

يفتقر المصابين به للعامل الثامن الذي يعد نقصه سببا أساسيا في الهيموفيليا، تصيب هذه الحالة كلا الجنسين وأشيع عند الذكور وأقل حدة ومخاطر لدى الإناث.

نتيجة:

نقص فون ويلبراند => نقص العامل 8 =>  هيموفيليا كلاسيكية A

تشخيص الهيموفيليا hemophilia diagnosis

 يطلب الأطباء من المصاب أو أقرباء المصاب بفحص الطفل فورا بعد الولادة في المستشفى لتقديم الرعاية الفورية وتفادي الحالات الطارئة.

أو اجراء هذه التحاليل ضمن مراكز خاصة تحت اشراف أطباء مختصين بالدم وأمراضه.

أول التحاليل المطلوبة اختبار زمن التخثر "لسهولته ورخص ثمنه" 

ووجود الشذوذ في قيمة الزمن ستتطلب إجراء اختبار عواامل االتخثر، يستطيع هذا النوع من التحاليل النوعية كشف نوع الهيموفيليا وشدته بدقة كبيرة.

علاج الهيموفيليا 

يتلقى المرضى بمرض الناعور العلاج والرعاية ضمن المشفى أو ضمن المنزل في الحالات الاسعافية عبر حقن أنفسهم بمركّز عامل التخثر المحضر تجاريا.

أفضل الطرق بتعويض البروتينات التي يفتقر إليها دمهم "العوامل سابقة الذكر" وبالتالي عودة القيم الطبيعية للدم إلى مستوياتها السابقة. 

بعض المصابين يأخذون الحقن أسعافيا فقط وبعضهم يأخذها بانتظام  بهدف العلاج الوقائي.

الثقافة الطبية الكافية المتعلقة بهذا المرض الوراثي مهمة للمصابين وعائلاتهم لدرء المخاطر المحتملة.

المصادر:

•  cdc
• hemophilia org
• mayoclinic
• hog org